O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e/ou infecciosas que poderão causar lesões irreversíveis no bebê, como por exemplo retardo mental.


A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnosticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas.


O exame é realizado através da análise de amostras de sangue coletadas através do calcanhar do bebê, por isso o nome "teste do pezinho". É um procedimento simples que não traz riscos para a criança.


Este teste é indicado para todos os recém-nascidos a partir do 3º dia de vida, que já tenha iniciado alimentação láctea, e de preferência antes de completar um mês. Existem quatro tipos de teste: Básico, Ampliado, Plus e Master. Veja no quadro abaixo. O exame pode ser realizado nas unidades da Kinder ou em domicílio. Aceitamos diversos convênios. O resultado será enviado no prazo médio de 7 a 10 dias úteis para a mãe e o pediatra. A Kinder é uma clinica credenciada do CTN Diagnósticos, laboratório considerado referência nacional em triagem neonatal.


Conheça o novo exame no teste do pezinho para detecção da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)


Em 2016, a Kinder passou a oferecer o novo exame para detecção da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) no Teste do Pezinho. O novo exame pode ser solicitado isoladamente ou em conjunto com qualquer um dos testes do pezinho. A imunodeficiência combinada grave é uma condição genética que deixa o bebê vulnerável a infecções que ameaçam a vida. Bebês com SCID não conseguem desenvolver seus sistema de defesa e podem enfrentar um número excessivo de infecções e complicações delas decorrentes, como pneumonia, meningite ou infecções da corrente sanguínea dentro dos primeiros meses de vida. O diagnóstico adequado e precoce é essencial para instituir ações preventivas até a realização do tratamento.

Veja algumas das doenças que o Teste do Pezinho pode detectar precocemente:

Fenilcetonuria

Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental grave.


Galactosemia

A galactose presente no leite causa, nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarréia.


Hipotireoidismo

A falta do hormônio produzido na glândula tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento.


Hiperplasia Adrenal

Distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e na menina, a masculinização dos órgãos genitais.


Fibrose Cística

Doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos.


Deficiência de Biotinidase

A carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no desenvolvimento e acidose metabólica.


Toxoplasmose

Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida ao feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.


G6PD

A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase é a enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal ("amarelão") ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbulos vermelhos).


Rubéola

Infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.


Anemia Falciforme

As hemoglobinopatias são doenças causadas por anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina "S". Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis à anemia e infecções.


MCAD

Distúrbio Genético que interfere na utilização dos Ácidos Graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro de Síndrome da Morte Súbita.


Sífilis

A criança que adquire essa doença durante a gestação pode apresentar, ao nascimento, problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após alguns anos.


Citomegalovirose

Entre as manifestações associadas à infeção congênita pelo citomegalovírus estão a hidrocefalia, calcificações cerebrais e seqüelas visuais, auditivas e mentais.


Doença de Chagas

Parasitose que, quando adquirida na gestação, pode se manifestar por anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados de problemas cardíacos.


AIDS

A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.


Pesquisa da Mutação 35delG da Conexina (Surdez Congênita não Sindromica)

A mutação 35delG do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns de Surdez Congênita não Sindrômica. Seu modelo de herança é autossômico recessivo. Em países desenvolvidos, 60% dos casos de surdez tem origem genética.


Espectrometria de Massa em Tandem

A Espectrometria de Massa em Tandem é uma técnica que permite uma extensa pesquisa relacionada a Erros Inatos do Metabolismo dos ácidos orgânicos e dos aminoácidos.

Exame SCID

A Imunodeficiência Combinada Grave (SCID - pronúncia: SKID) é considerada o mais grave grupo de desordens de imunodeficiências primárias (IDP), e é reconhecida como uma emergência pediátrica e potencialmente fatal. A SCID pode ser causada pela ausência ou mal funcionamento dos linfócitos T, pela ausência ou mal funcionamento do timo, ou por defeito nas células estaminais de medula óssea a partir das quais se desenvolvem os linfócitos B e T maduros.


A ausência combinada de linfócitos T e da função dos linfócitos B, na SCID, deixa o lactente completamente vulnerável a infecções que ameaçam a vida. Lactentes com SCID não conseguem desenvolver seu sistema de defesa e podem enfrentar um número excessivo de infecções e complicações delas decorrentes, como pneumonia, meningite ou infecções da corrente sanguínea dentro dos primeiros meses de vida. Mesmo as infecções e viroses normais na infância podem ser fatais para um bebê com SCID.


Exatamente porque um bebê com SCID é tão vulnerável a infecções, o diagnóstico precoce é fundamental. Se um bebê com SCID recebe um transplante de medula óssea até os primeiros 3 meses e meio de vida, a taxa de sobrevivência pode ser tão alta quanto 94%. No entanto, estudos relatam que a taxa de sobrevivência diminui para menos de 70% para os lactentes que são transplantados após essa idade, devido a infecções graves desenvolvidas pelos bebês com SCID antes do transplante.


O novo teste de triagem neonatal oferece a crescente esperança de que todos os bebês afetados pela SCID possam ser diagnosticados nas primeiras semanas de vida. Um resultado positivo para SCID não significa que o bebê tem a doença. Significa que mais testes devem ser feitos para confirmar ou descartar a SCID. Todo teste de triagem alterado na Kinder/CTN tem a confirmação da SCID feita por um exame de citometria de fluxo, que fará a quantificação dos linfócitos T CD4 e CD8 em sangue total.


Converse com seu pediatra sobre este exame.